1.典型病例有肌無力、骨痛癥狀、矮小、消瘦身材。
2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及干骺端、關節面受累等表現。
3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。
