MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。
1.晚嬰型 晚嬰型最多見。初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。后者是由于末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有延髓性麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死于繼發感染。
2.晚發型(青少年型和成人型) 發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現不一。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然后才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程為5～10年。
