此病雖為常染色體顯性遺傳，但有不同的外顯率，即使在一個家族中，基因攜帶者可終身不顯癥狀，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實，大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發病。
尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原發缺陷。患者及基因攜帶者此酶活性大約只有正常人的50%，由于負反饋作用，激發肝ALA合成酶增多，致卟啉前身物質ALA和PBG合成過多，體液中的濃度增高，大量由尿中排除本病常在青春期發病，月經期易誘發發作，故男性和兒童很少發病。某些藥物如巴比妥類、磺胺類、氨基比林和類固醇類如孕烷醇酮能促進肝臟中ALA合成酶的作用，故可誘發本病發作或使病情加重。糖類和高鐵血紅素對ALA合成酶有暫時的抑制作用。
神經系統癥狀產生的原因尚不十分清楚。
