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  • 發布時間:2023-03-08 10:42 原文鏈接: 小兒維生素B6缺乏病的發病機制

      維生素B6包括6種可以通過酶可互相轉換的吡哆醇(pyridoxine,PN)、吡哆胺(pyridoxamine,PM)、吡哆醛(pyridoxal,PA或PL)和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分,在脫羧作用及氨基轉移作用中,作為酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患。因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。PL及PM磷酸化后變化輔酶,磷酸吡哆醛(PLP)及磷酸吡哆胺(PMP)。吡哆醇為人工合成的產品,在植物中也有;在動物體內,多以輔酶PLP及PMP的形式存在。因為5-磷酸吡哆醛是氨基酸代謝中許多酶的輔酶,故蛋白質代謝需要維生素B6的參與,當維生素B6缺乏時,可致機體免疫力下降、發生貧血等。

      維生素B6依賴癥是伴性隱性遺傳疾病,影響各種維生素B6脫輔基酶蛋白,并能引起驚厥、智力缺陷、胱硫醚尿、鐵胚細胞(鐵過載)性貧血、蕁麻疹、哮喘以及黃尿酸尿。由于在神經系統中,PLP與谷氨酸脫氨酶的輔基酶蛋白不能合成,使γ氨基丁酸(GABA)合成減少,GABA是中樞神經系統抑制性神經遞質,其腦內濃度降低,造成驚厥閾降低,臨床上出現驚厥。

      5-磷酸吡哆醛是血紅蛋白合成的第一步反應(甘氨酸與琥珀酸結合生成δ-氨基乙酰丙酸)過程中不可缺少的輔酶,該疾病可能由于δ-氨基乙酰丙酸合成缺陷,從而導致血紅蛋白合成障礙。臨床可出現小細胞低色素性貧血。

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