檢查
1.生化檢查
五低兩高特征，即低血磷、低血鉀、低二氧化碳結合力、低血pH值、低血鈣（或正常），高血氯，高血清堿性磷酸酶。
2.X線檢查
骨骼X線攝片顯示骨密度普遍降低、活動性佝僂病、骨質疏松、骨齡延遲，或伴病理性骨折、股骨頭無菌性壞死、泌尿系結石及腎鈣化。
3.B超檢查
腎臟B超可存在雙腎皮質彌慢性損傷，腎發育不良，雙腎積水，雙腎輸尿管擴張或雙腎鈣鹽沉積。
診斷
凡有下列情況者須考慮RTA：不明原因的低鉀癥狀，且反復發作；不明原因的生長發育遲緩，并可除外維生素D缺乏性佝僂病及侏儒癥；不明原因的酸中毒，經一般堿劑治療不易糾正，而尿pH中性或弱酸性；不明原因的多尿及脫水，而尿糖正常，除外尿崩癥及糖尿病者；難治性脫水酸中毒；有上述情況時可進一步作碳酸氫鹽滴定，尿可滴定酸，尿銨離子（NH4+）測定以便確診。
1.遠端RTA的診斷
除臨床癥狀外，主要根據酸中毒的程度與尿pH值不成比例，尿pH持續高于6；腎小球濾過功能正常；尿素氮和血漿肌酐正常，診斷困難者可做簡易氯化銨負荷試驗，如尿pH值不能降至5.5以下為陽性，但明顯酸中毒者盡可能不做此試驗，以免酸中毒而加重病情。
2.近端RTA的診斷
高氯血性酸中毒，當輕度酸中毒時，血漿HCO3-濃度高于腎閾值（17～20mmol/L），尿pH值大于6，但在酸負荷條件下尿pH值可小于5.5。對于不典型者，可測定HCO3-排泄分數，其HCO3-排泄分數大于15%。
