腎母細胞瘤大多是由于腹部腫塊而做出診斷。X線及其他特殊檢查有助于完全確診和了解擴散情況等。有關腫瘤轉移擴散的診斷,首先對所有患兒應拍攝肺部的正、側位X線片,對細小的早期轉移病灶必須仔細反復觀看方能發現。據國外統計約10%的患兒診斷時已有肺轉移。肝轉移診斷較困難,放射性核素掃描只是在肝腫塊已相當大時才能顯示。骨骼轉移有局部疼痛、腫脹和壓痛等臨床表現,只是在有癥狀時才攝骨X線片。