臨床分為2型：
(1)嚴重型：又稱幼年型或惡性型，為常染色體隱性遺傳，多于生后不久出現癥狀，往往在1歲內死亡。
(2)輕型：又稱成年型或良性型，為常染色體顯性遺傳，癥狀較輕或沒有癥狀，有時在X線檢查時發現，病人可以長期生存。
