原發性巨球蛋白血癥確切的病因尚不清楚。可在家族及同卵雙胞胎中發病,推測可能與遺傳因素有關。環境因素、病毒感染,如肝炎病毒感染在原發性巨球蛋白血癥中的發病作用尚不明確。巨球蛋白血癥的治療目前尚沒有非常理想的治療方法,通常采用烷化劑和苯丁酸氮芥治療,中醫治療只能是對癥下藥,控制病情的發展,提高生存質量。