病因
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒：
1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。
2.失鉀性腎小管缺陷。
3.腎前列腺素產生過多。
4.血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下。
5.原發性腎小球旁器增生。
6.原發性利鈉心房肽增高。[2]
發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。
1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有：
（1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。
（2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl-丟失增多，Na+呈負平衡，造成血容量減少，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增加同時遠端小管K+-Na+交換增加，排K+增加而導致低鉀血癥。
（3）髓襻升支粗段Na+-2Cl-、K+共同轉運功能缺陷：Cl-在此段是主動重吸收，Na+隨之被動重吸收。Cl-的主動重吸收對尿濃縮機制起重要作用。而此段Cl-、Na+重吸收減少使K+重吸收也減少（正常時濾液中K+30%～40%在此段重吸收），致低血鉀。低鉀血癥刺激了前列腺素E2的生成，并使血腎素和血管緊張素Ⅱ升高，因前列腺素E2升高后，血管對血管緊張素Ⅱ不敏感，因而血壓正常。有報道本癥患者存在腎臟稀釋功能受損，支持這一假說。
現代分子生物學技術也揭示Bartter綜合征是一常染色體隱性遺傳病，由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起。已發現嬰兒型Batter綜合征存鶒在NKCI2基因突變，該基因位于15q12～21，有16個外顯子，編碼1099個氨基酸為Na+-K+-2C1-通道，已發現20多種突變。經典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道，現已發現約20種突變類型成人型Bartter綜合征又稱Bartter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因（SCI12A3）突變所致，該基因定位于16q913，編碼1021個氨基酸，已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因（ROWK）突變。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征
2.血管對血管緊張素反應低下 Bartter最初認為，血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下為本病原因。由此產生血管張力減低，腎臟灌注減少，刺激腎小球旁器代償性增生肥大，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增多，排K+增多，產生低血鉀。由于血管對血管緊張素Ⅱ反應低下，故血壓正常，但不能解釋患者為何無鈉潴留和血容量增多
3.腎臟前列腺素產生過多 1981年Dunn提出腎臟生成前列腺素過多可能是本病的原因，前列腺素通過直接作用或通過促進尿鈉排出，使腎素分泌增加，因而促進血管緊張素Ⅱ生成醛固酮釋放和排K+，前列腺素對醛固酮合成直接有作用，還可使血管張力減低改變血管對血管活性物質包括血管緊張素Ⅱ的反應鶒。雖然前列腺素使尿Na+排出增多可能是由于非特異性血流動力學作用（類似于其他血管擴張藥），但前列腺素E2可使免集合管Na+重吸收以及腎髓升支粗段對C1-重吸收減少，因此引起排K+增多和低鉀血癥。但一些學者認為這并不是本病原發性發病機理，因為在部分本病患者中未見前列腺素產生和排出增多，而且大多數患者應用前列腺素合成抑制劑時僅能部分改善癥狀，應用非甾體類抗炎藥時即使尿前列腺素E2排出完全正常，失Cl和尿濃縮功能障礙也無逆轉，因而前列腺素增多更可能是繼發鶒的血管緊張素Ⅱ、腎素和加壓藥都可能刺激磷脂酶A使腎臟生成前列腺素增加，低血鉀也可使腎臟合成的前列腺素E2增加，當限水后可轉為正常這提示本病時前列腺素排出增多是由于多尿所致。由于應用吲哚美辛有時能使本癥異常表現全部恢復正常，因此，部分病人可能確定存在原發性前列腺素生成過多，在本病的發生發展發病機制中起重要作用。