常染色體顯性視神經萎縮(autosomal dominant optic atrophy, ADOA)是一種多發于兒童期的、慢性進展的視神經疾病,被認為是最常見的常染色體遺傳性視神經病變。
§該病由OPA1等基因突變導致線粒體呼吸功能異常、細胞凋亡,造成視網膜神經節細胞(retinal ganglion cells, RGCs)原發變性伴上行性視神經萎縮。
§典型表現為雙眼大致對稱的、緩慢進展的視力下降;眼底視盤顳側蒼白,逐漸累計整個視盤;色覺損害多為藍色盲,也可表現為紅綠色盲或全色盲;視野呈中心、旁中心或盲中心暗點。
§核基因檢測為該病重要確診依據。
§該病尚無確切有效的預防和治療措施,一般予以改善循環、營養神經等中西醫支持治療。