常染色體顯性遺傳病指位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。人類體細胞有22對常染色體和1對性染色體。成對的常染色體的相同位點上有等位基因，他們有顯性（A）和隱性（a）之分。由于決定顯性性狀A基因是致病基因，所以，只要帶有A基因的個體都是病人，包括AA、Aa兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常的。常染色體顯性遺傳病的系譜有下面一些特點：
1．患者雙親中常有一個是患者。因為致病基因從親代傳來。雙親無病，子女一般不發病，除非發生突變。
2．系譜中的患者多為雜合子（Aa），故患者的子女約有1/2是患者。在小家系中有時反映不出這樣的比例，但如果將許多小家系的群體統計起來分析，就會看到近似的比例。
3．由于是顯性基因決定發病，所以它傳給誰，誰就發病。可發現連續幾代出現病人，即連代遺傳。
4．由于致病基因在常染色體上，與性別無關，所以男女發病機會均等。
大多數的顯性遺傳屬于完全顯性，即雜合子（Aa）表現出與顯性純合子（AA）相同的表型。例如基因型BB和Bb兩個體都為短指，臨床上表現無區別。少數情況下，顯性遺傳也有一些特殊的表現：不完全顯性或半顯性；不規則顯性；共顯性遺傳；延遲顯性；從性遺傳。