1.患者的雙親往往無病,但都是隱性致病基因的攜帶者(Aa)。
2.患者同胞中約有1/4的個體發病,但在小家系中難得看到1/4的比例,如果幾個雙親都是Aa的家系結合起來分析,后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色體上,因此男女發病的機會均等。
3.系譜中沒有連代遺傳,表現為散發的遺傳。很可能只是在某一代中出現病人。
4.近親婚配的后代隱性遺傳病發病風險比非近親婚配者高得多。