先天性免疫缺陷病因缺陷發生部位不同導致免疫功能低下程度各有所異。根據所累及的免疫細胞和組分的不同，可分為特異性免疫缺陷和非特異性免疫缺陷。
特異性免疫缺陷
1 B細胞缺陷性疾病
--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷發生在B淋巴細胞祖細胞階段，B淋巴細胞不能成熟，于是就不能生成抗體。所以該病的主要特征為免疫球蛋白水平的降低或缺失，這種免疫球蛋白的缺陷可以是各類免疫球蛋白均減少，也可以是某一類或亞類的免疫球蛋白減少。性連低丙種球蛋白血癥(Bruton綜合癥)、選擇性IgA、IgM和IgG亞類缺陷病等均屬此類。
2 T細胞缺陷性疾病
--占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺發育不全致使T細胞數目減少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而導致T細胞功能障礙。Digeorge綜合癥(先天性胸腺發育不良)是該類疾病的代表。
3 T和B細胞聯合缺陷性疾病
--聯合免疫缺陷病的病因和嚴重程度是不定的。如缺陷發生在淋巴干細胞階段，造成T淋巴細胞和B淋巴細胞嚴重缺失，就會發生嚴重聯合免疫缺陷病，病人表現為易于感染各種微生物。
非特特異性免疫缺陷
1 吞噬細胞缺陷病
--吞噬細胞包括組織中的吞噬細胞、單核細胞和血液中的中性粒細胞。先天性的吞噬細胞缺陷病主要指吞噬細胞的功能障礙引起的疾病，其相對發病率為1%～2%，最多見的為慢性肉芽腫病。
2 補體系統缺陷病
--該病是由于機體內補體成分的組分或它的調控蛋白發生遺傳性缺陷所致。