應用基于熒光的自動化測序進行雜合體檢測實驗

無論是鑒別常染色體顯性異常的病理學突變還是鑒別常染色體隱性和 X 連鎖的攜帶者，其最終的關鍵步驟是在序列級別上識別其突變。另外，對快速增長的單核苷酸多態性（SNP) 方面搜集的資料的鑒別需要一種對雜合子序列變異進行鑒別的方法。這種鑒別現在正被用于大量人口復雜遺傳性狀的研究。