診斷
1、神經電生理：肌電圖呈典型神經源性改變。靜息狀態下可見纖顫電位、正銳播，有時可見束顫電位；小力收縮時運動單位電位時限增寬、波幅增大、多相波增加，大力收縮呈現單純相。神經傳導速度正常。運動誘發電位有助于確定上運動神經元損害。
2、肌肉活檢：有助于診斷，但無特異性，早期為神經源性肌萎縮，晚期在光鏡下與肌源性肌萎縮不易鑒別。
3、其他：血生化、CSF檢查多無異常，肌酸磷酸激酶（CK）活性可輕度異常，MRI可顯示部分病例受累脊髓和腦干萎縮變小。
治療
目前，延髓運動神經元病西醫尚無有效的治療方法。 1、力魯唑可能通過減少中樞神經系統內谷氨酸釋放，減低興奮毒性作用，推遲ALS患者發生呼吸功能障礙時間及延長存活期，但不能改善運動功能和肌力。適用于請、中癥患者，但價格較昂貴。成人劑量50mg口服，2次/d。副作用有乏力、惡心、體重減輕和轉氨酶增高等。 2、維生素E可能對ALS患者有益，許多患者經驗性使用維生素E治療。各種神經生長因子治療試驗正在進行中，干細胞治療ALS實驗和臨床研究處于探索階段。 3、對癥治療如流涎多可給予抗膽堿能藥如東莨菪堿、阿托品和安坦等；肌痙攣可給予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等；應積極預防肺部感染。支架或扶車可以提高患者運動能力，被動運動和物理療法可防止肢體攣縮。 4、支持治療對保證患者足夠營養和改善全身狀況頗為重要。嚴重吞咽困難需給予半流食，通過胃管道鼻飼或經皮胃造瘺術維持正常營養和水分攝入。當患者出現呼吸困難時，呼吸支持可延長患者生命，家庭可用經口或鼻正壓通氣緩解癥狀較輕患者的高碳酸血癥和低氧血癥，晚期嚴重呼吸困難患者需依靠氣管切開維持通氣。新近發明的可產生人工咳嗽的呼吸裝置對患者非常有益，可有效地幫助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎發生。