1 臨床資料
患者男， 16 歲，軀干、四肢皮膚發黑并出現點狀 白斑 10 余年。患者自 6 歲起軀干、四肢無明顯誘因 出現皮膚發黑，并出現色素減退白斑，無自覺癥狀， 皮疹不隨年齡增長而消退，無季節性。患者既往無 炎癥性皮膚病及其他系統疾病史，否認化學物質接 觸史，個人史無特殊;其父母非近親結婚;有一姐，體 健，膚色正常。體檢:系統檢查未見異常。皮膚科情況:軀干腹部顏色略深，呈鉛灰色外觀，背部、四肢顏 色稍淺( 圖 1) 。在色素沉著的基礎上可見 2～5mm 大小不等的色素減退斑，部分融合成較大的白斑，表 面光滑無鱗屑，面及手足皮膚顏色正常。實驗室檢 查:血尿常規、血生化、皮質醇及微量元素檢查均正 常。上腹部皮損組織病理示: 表皮角質層網籃狀角 化過度，表皮基底層色素略深、灶狀細胞空泡化及真 皮見淺層色素顆粒和噬色素細胞，剛果紅染色檢查:陰性( 圖 2) 。診斷: 彌漫性色素沉著伴點狀色素減 退。治療:未予以相關治療，囑隨訪觀察。
圖 1a～1b 皮損累及背部及胸腹部;圖 1c～1d 皮損累及上下肢
圖 2a 組織病理改變可見角質層呈網籃狀角化過度，表皮基底層色素略深及灶性空泡化細胞，真皮淺層血管周圍色素顆粒 及噬色素細胞 ( HE×200) ;圖 2b 剛果紅染色陰性 ( ×200)
2 討論
彌漫性色素沉著伴點狀色素減退為一種新報道 的臨床少見的色素異常性疾病， 2007 年姜祎群等［1］ 首次報道了 3 例，并加以命名，國外尚未見報道。 2008 年張塵潔等［2］報道了 2 例，發病年齡相對較 晚。黃雪瑩等［3］分析了 10 例彌漫性色素沉著伴點 狀色素減退患者的臨床表現、病理特征與轉歸，并對 該病的診斷標準進行了修訂。該病平均中位發病年 齡 7 歲，本病例自 6 歲發病，與報道基本相符。本例 患者軀干、四肢皮膚彌漫性色素沉著，呈鉛灰色，胸 腹部皮膚色素較深，背部略淺，在色素沉著的基礎上出現大小形態相對一致的密集 2～5mm 大點狀色素 減退斑，表面無萎縮，無鱗屑和毛細血管擴張。通常 不累及面頸部，無季節性，亦無自行消退的趨勢。患 者除有色素異常外，無其他發育異常疾病，其姐膚色 正常，回顧以往報道的病例均無家族遺傳史［2-3］。 不同患者皮損分布不盡相同，但主要分布于軀干部。 組織病理學改變為表皮基底層色素正常或略深、灶 狀空泡化和色素失禁，真皮血管周圍可見少量的淋 巴樣細胞浸潤。由于本病較罕見，相關報道亦較少， 因此對該病的病因及發病機制有待進一步了解。在 臨床診斷中本病需與以下疾病進行鑒別: ①遺傳性 泛發性色素異常癥: 該病皮損形態與本例匯報的基 本一致，主要區別在于其色素沉著為境界清楚的斑點狀而不是彌漫性分布，通常有家族史［3-4］，為常染 色體顯性遺傳，而本病通常無家族史。本例患者其 胞姐及家族中均無同樣患者，因此不考慮遺傳性泛 發性色素異常癥。但本例患者與姜祎群等報道的患 者均在學齡前發病，是否與基因突變、神經內分泌或 代謝相關，需要進行基因檢測及神經內分泌代謝方 面的檢查并密切跟蹤隨訪。②進行性斑狀色素減少 癥:是一種常見的色素減少性疾病，相比本例不同點 為皮疹常為原發的境界不清的錢幣狀、色素減退性 斑疹，直徑常在 10～30mm，較大，可在中年以后自發 消退［5］。③異色性皮膚淀粉樣變: 常見于日曬部位 的色素沉著和色素減退伴有皮膚萎縮及毛細血管擴 張，夏季加重［6］，組織病理結晶紫或剛果紅染色陽 性。而本例的發病通常無季節性，且剛果紅染色陰 性。④特發性點狀色素減少癥: 發病年齡與本例不 同，多在中年以后發病，是一種皮膚進行性退變，可 見數量不等的白色斑點。⑤化學物質的接觸: 一些 職業因素也可引起皮膚色素改變，如煤焦油、石油工 業以及橡膠制品相關行業中的化學物質引起的黑變 病或脫失斑［7］。該患者無化學物質接觸史。由于 本病的病因不明，尚無有效的治療方法，筆者未給患者進行治療，目前仍在隨訪中。
參考文獻略。