胎兒先天畸形又稱胎兒缺陷，產前早期診斷先天畸形，及時正確處理可減少畸形兒的出生，提高出生人口質量。隨著醫學技術的發展，產前超聲可顯示胎兒各部位、各器官的發育情況，現已被公認為診斷胎兒畸形的首選方法。現對我院32例經彩色多普勒超聲診斷孕晚期胎兒畸形的臨床應用價值進行分析，如下：
1 資料與方法
1.1 一般資料 我院經彩色多普勒超聲檢查診斷32例孕晚期胎兒畸形患者，其中孕齡18~41歲之間，平均孕齡約為31.7歲；第一胎23例，第二胎7例，第三胎2例。檢查時間：孕齡28~32周，平均約為30.6周。所有孕婦均無吸毒、吸煙、酗酒史等不良嗜好史。
1.2 儀器及檢查方法 采用麥迪遜公司SonoAce 9900型彩色多普勒超聲診斷儀器(探頭頻率5~10 mHz)，孕婦仰臥位，掃描方向為縱向、橫向、斜扁等多方向。經腹部常規觀察胎兒生長發育情況，掃查頭顱結構、唇面部結構、脊柱縱切、心臟四腔切面、左右心室流出道切面、雙腎橫切面、上下肢切面，采集圖片，測量雙頂徑、腹圍、股骨長度、羊水深度、判斷胎盤成熟度等。對可疑胎兒及部位反復追蹤掃查和測量，注意是否有胎兒復合畸形的存在，保留和記錄所見聲像圖。
1.3 方法 將32例經彩色多普勒超聲檢查診斷孕晚期胎兒畸形患者，均經引產證實或產后證實，并進行總結分析。
2 結果
2.1 對32例經彩色多普勒超聲檢查診斷胎兒畸形中，經引產證實或產后證實完全符合31例占96.9%，1例多器官畸形誤診為單發畸形。
經彩色多普勒超聲檢查診斷與證實后符合結果
例數確診誤診
無腦畸形22/
腦積水33/
腦脊膜膨出11/
唇裂33/
腭裂22/
脊椎裂22/
先天性心臟病33/
腎發育不良11/
腎積水55/
臍膨出33/
多器官畸形211
復合畸形55/
合計3231(96.9%)1(3.1%)
2.2 總結，32例經彩色多普勒超聲檢查診斷胎兒畸形中，符合31例占96.9%，誤診1例占3.1%。其中單發畸形25例占78.1%，復合畸形5例占15.6%，多器官畸形2例占6.3%。
3 討論
胎兒畸形是胚胎在發育過程中由各種內外因素引起的胎兒形態、結構、生理功能的發育異常。其發生的原因較多，主要分為：遺傳、環境、食品、藥物、感染、母兒血型不合等因素，幾乎胎兒所有的系統和器官均可累及。超聲診斷簡便、正確性高，診斷時間早，作為發現胎兒畸形的首選方法，建議孕婦產前進行2~3次超聲檢查。及時、準確地進行產前超聲篩查出胎兒畸形并及早終止妊娠，對優生優育具有重要意義。超聲影像技術作為孕期胎兒畸形篩查診斷的唯一無創性檢查方法，臨床應用價值越來越受到重視，但受各種因素的影響，尚存在漏診和誤診，如何減少漏診和誤診成為超聲醫師最為關注的方面。早期檢查尤為重要，普遍認為中孕期超聲篩查胎兒結構畸形的首次時間一般以20~24周為宜〔1〕，此時羊水比較充分，有利于胎兒的內在結構顯示〔2〕，胎兒解剖結構已經形成并可以被超聲顯示，而且該時期骨回聲影響小，有利于胎兒內臟結構的顯示，診斷胎兒異常后也便于臨床進行治療處理；晚孕期胎兒增大，羊水量減少，胎兒肢體活動受限遮擋或重疊而影響某些畸形的顯示與觀察。但由于某些畸形是隨孕周的增長而逐漸進展變化的，并且部分畸形受各種因素影響及檢查者經驗的因素，一次超聲不能明確診斷，因此在孕29~32周內的超聲復查是非常必要的〔3〕。
由于先天性胎兒發育異常的種類繁多，這就要求醫護工作者具有豐富的彩超診斷經驗，能夠熟練掌握并分析各種聲像圖特征。在進行彩超檢查時，應做到多切面，動態觀察，對于疑似發育異常部位應該全面仔細地按照系統性和順序性掃差，并認真分析每個病例的特點〔4〕。我們在診斷隱性脊柱裂時，由于隱性脊柱裂不會膨出皮膚，因此超聲容易漏診，但仔細掃查每一個錐體將有助于檢出。唇腭裂漏的原因是：診胎兒太小、羊水過少、胎兒顏面部無羊水襯托，胎兒肢體遮擋或子宮壁的壓迫等因素所造成。臍膨出為胎兒腹部中線缺損，腹腔內容物突人臍帶內，表面覆蓋以腹膜和羊膜，小的臍膨出在中孕期不易檢出，在晚孕期仔細反復追蹤掃查，變換孕婦體位，注意臍孔和腹壁的連續性就不難檢出〔5〕。某些組織器官在形態、大小、位置上的畸形診斷缺乏準確性、特異性，比如小的唇腭裂、多指(趾)畸形、耳廓的異常等，容易漏診。同時我們在診斷單發畸形后還應注意其他器官和臟器，因為多器官畸形與復合畸形大多同時純在。
本文顯示：32例經彩色多普勒超聲檢查診斷胎兒畸形中，符合31例占96.9%，誤診1例占3.1%。其中單發畸形25例占78.1%，復合畸形5例占15.6%，多器官畸形2例占6.3%。
彩色多普勒超聲檢查對孕晚期胎兒畸形的診斷具有重要的臨床價值，其具有操作方便，對胎兒及孕婦沒有創傷，經濟及診斷符合率高等優點，是產前篩查胎兒畸形的首選方法。