循環DNA測試追根溯源查病癥

腫瘤或受損組織內正在死亡的細胞，會釋放能流到血液中并含有指向其起源標記的DNA片段。

　　即便在最健康的人體內，死亡也無處不在。細胞始終在自然地死去，脫落的DNA片段則進入血液中。當傷痛或疾病損害到身體的某個部位，細胞的死亡會產生更多這種所謂的循環DNA。目前，一些研究團隊正在開發能追蹤循環DNA起源于哪個組織的方法，以期探測到尚處于早期階段的疾病，或者監控病程進展。

　　在日前發表于美國《國家科學院院刊》的一項研究中，由以色列希伯來大學發育生物學家Yuval Dor、DNA甲基化專家Ruth Shemer和耶路撒冷哈達薩醫學中心內分泌學家Benjamin Glaser領導的團隊，利用針對不同組織的已知甲基化特征，辨認出了基因組中能提供獨特標記的甲基化位點。

　　他們報告說，通過在最近被診斷為患有Ⅰ型糖尿病的病人體內掃描循環DNA來尋找這些“熱點”，他們在全部11名受試者體內均探測到了正在死亡的β細胞（胰腺內分泌胰島素的細胞）。此次測試還在接受胰島細胞移植的病人血液中發現了β細胞正在死亡的證據，而這是胰島免疫排斥的一個潛在信號。

　　美國耶魯大學免疫學家Kevan Herold認為，最新研究結果對被用于篩選Ⅰ型糖尿病高危人群的循環DNA測試有很好的啟示。“我們能在早期階段介入，并且試圖阻止疾病惡化。”

　　Dor和同事發現，循環DNA還能標記其他疾病。他們提取了患有復發多發性硬化癥的19位病人的血液，并在其中14個人的血液中探測到由被稱為寡樹突膠質細胞的腦細胞脫落而成的循環DNA。該團隊還在因頭部創傷或心臟驟停而患有腦損傷的病人血液樣本中，辨認出正在死亡的腦細胞。對于胰腺癌來說，該團隊發現，42位病人中有約一半的血液中出現胰腺細胞死亡的跡象。他們甚至能通過結合一種癌癥突變測試，將胰腺癌和同樣能使游離DNA水平升高的胰腺炎區分開來。