（一）性早熟
真性性早熟是由于各種原因引起的垂體促性腺激素（包括GnRH，FSH，LH，PRL等）分泌過多，促使性腺早熟，這種早熟是正常過程成熟，并有精子生成或排卵。
假性性早熟是由于各種疾病造成的性激素分泌過多，或外源性攝入性激素，使第二性征提前出現，但性腺仍處于幼稚階段，無精子生成或排卵。
（二）性幼稚癥
下丘腦-垂體-性腺軸相互作用，相互調節，其結果是引發正常的性發育和性功能。下丘腦分泌促性腺激素釋放激素（GnRH），GnRH作用于垂體前葉產生促性腺激素，在青春期促性腺激素大量分泌，導致性腺發育和性激素的產生，性激素對自身性腺發育、成熟、性功能的維持，第二性征的形成、起直接調節作用。下丘腦-垂體-性腺軸任何一個環節發生病變，引起相應激素分泌減少或缺乏，都會導致青春期性發育不全。
（三）兩性畸形
1、性染色體畸變
在胚胎發育過程中，性器官分化成男或女，其決定因素最初是由于遺傳因素所控制，如新生個體的染色體組型為46，XX即發育成女；染色體組型為46，XY，則發育成男。因為Y染色體上具有決定原始生殖腺分化成睪丸的遺傳基因，而X染色體上則缺乏此種基因。如性染色體的數目和結構發生畸變，必然會導致性分化發生紊亂。
2、胚胎期雄激素分泌異常
原始生殖腺在遺傳因素控制下向睪丸方向分化時，其皮質退化，但髓質發育良好，因而間質細胞和腎上腺皮質都產生相當量的雄激素。由于雄性激素作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向著男性方向分化。如原始生殖腺分化為卵巢，腎上腺皮質產生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。當遺傳性別為男性，由于某些原因而致雄激素不足，或遺傳性別為女性，由于雄激素過多，都會引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊亂。
3、其他因素
胚胎原始生殖細胞數的減少也能使遺傳女性男性化。原始生殖細胞數目減少可引起原始生殖腺皮質發育受阻，深層的髓質形成睪丸成分，其間質細胞則產生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。