性染色體與性別決定有直接的關系。人類的性別決定方式為XX-XY型，男性為異型性染色體，細胞中含一條X染色體，另一條是Y染色體，其性染色體組成為XY；而女性為同型性染色體，其性染色體組成為XX，體細胞中含有兩條X染色體。在配子發生時，男性可以產生2種精子，含有X染色體的X型精子和含有Y染色體的Y型精子，兩種精子的數目均等；而女性只能形成1種含有X染色體的卵子。受精時，X型精子與卵子結合，形成性染色體組成為XX的受精卵，將來發育成為女性；而Y型精子與卵子結合則形成性染色體組成為XY的受精卵（也稱合子），發育成為男性。所以人類的性別是由精子決定的。在自然狀態下，不同的精子與卵子的結合是隨機的，因此人類的男女性別比例大致保持1：1。