應用外周血短期培養和骨髓細胞染色體直接制備方法，可見到慢粒病例有特異的Ph1染色體存在。約85～95%慢粒病例為Ph1(+)，少數病例和小兒幼年型慢粒為Ph1(--)。陰性病例的臨床表現與一般慢粒有所不同，療效較差，病程較短，急變出現較早。應用染色體分帶技術后，已知Ph1染色體系第22對中一個染色體的長臂(q)在分帶11處斷裂即成為Ph1染色體；失落部分易位至第9對一個染色體的長臂分帶34處。其變化可以下列形式表示：t22q-：9q+或t(9：22)(q34：q11)。如失落部分易位至第9對以外其他染色體時稱為不典型Ph1易位，發生率約占全部Ph1易位的8%。生化檢查：血清維生素B12和B12結合力均顯著增高，維生素B12值可15倍于正常人。粒細胞能產生B12結合蛋白(轉鈷胺蛋白I，TC-I)。慢粒時血清維生素B12值增高主要是由于粒細胞破碎和分解，釋放B12結合蛋白之故。當慢粒緩解時，即使白細胞數和正常人一樣，血清維生素B12值尚4倍于正常人，提示仍有無效的粒細胞生成。其他生化變化有血清尿酸增高，尿酸排出明顯增多與基礎代謝增高。
