戈謝病的診斷與治療

　　診斷

　　根據臨床肝、脾腫大或有中樞神經系統癥狀、骨髓涂片檢查見到戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步診斷，進一步確診應做白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。

　　治療

　　1.脾切除

　　適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。

　　2.酶替代治療

　　Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善，臟器不再繼續受累。主要用于戈謝病Ⅰ型治療。對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應證。

　　3.基因治療

　　應用造血祖細胞，成肌細胞移植，將GBA基因導入患者體內，并通過其增生特性在體內獲得大量含有GBA基因的細胞，產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。

　　5.骨髓移植

　　異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。[4]

　　6.對癥治療

　　包括支持、營養、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。