臨床表現
根據發病前是否有感染或糖尿病，分為三型。一型發病前有急性感染史，起病快，皮損常于數月后消退；二型無感染史，起病隱匿，病情緩慢進展；三型又稱糖尿病性硬腫病，患者長期患有胰島素依賴型糖尿病。在無糖尿病的患者中，大多數病例常在急性發熱性疾病后的數天至6周內開始于頸后及肩部進行性對稱性彌漫性皮膚發硬，很快擴展到面部、頸前、頭皮、胸背及上臂，向下可延及大腿，但腹部和小腿很少受累，月10%有手足受累，偶有眶周水腫。皮膚呈實質性非凹陷性發硬，表面平滑、蒼白、發涼、毛發正常，呈皮色、棕黃色或蒼白色，表面呈蠟樣光澤與正常皮膚分界不清。若將硬腫的皮膚捏壓在拇指和示指之間，皮膚可起皺，提示表皮未受累。局部感覺如常，無萎縮、發炎、色素改變及毛發脫落等現象，腫硬程度常以頸、肩背及面部為最重，觸之有硬象皮樣感覺。如累及面部則表情缺失，而呈假面具樣外貌，累及口咽及舌部則舌體變大、吞咽困難；累及頸部則轉頸不便；累及胸壁則吸氣擴胸受限。少數病例可有肝臟腫大，骨骼肌及心肌受累，心律失常，胸膜、心包及腹膜滲出。偶見腮腺腫大等病變。
檢查
1.實驗室檢查
為非特異性，可有血沉中度增快、血清蛋白輕度異常和副蛋白血癥，主要是IgG型；部分患者抗“O”增高；少數患者有高脂蛋白血癥。
2.組織病理檢查
表皮和附屬器基本正常，真皮較正常增厚約3倍。膠原束增厚并被透明腔隙所分離，腔隙內證實有非硫酸鹽酸性黏多糖沉積。病變向深部發展，皮下組織可被致密的膠原束取代，使汗腺分泌管位于真皮上部或中部。肥大細胞增多，成纖維細胞未見增多，血管周圍輕度浸潤，皮膚附屬器多不萎縮。電鏡觀察可見膠原原纖維間物質增多、膠原原纖維凝集和直徑變小。骨骼肌受累表現為肌束水腫和橫紋肌消失。