患者女，59歲，因“摔傷致右髖、左肩疼痛活動受限3 h”于2020年4月9日收入保定市第一中心醫院骨科。入院查體：身高148 cm，體質量86 kg，BMI 39.3kg/m2，美國麻醉醫師協會（American Society ofAnesthesiologist, ASA）分級Ⅲ級。雙上肢以及雙下肢呈屈曲狀，頸項短粗、僵硬，后仰受限，張口度2橫指，雙眼鞏膜顏色偏藍，聽力正常。
既往高血壓、糖尿病病史各10年，患者自幼雙髖發育不良、雙髖關節疼痛，10年前明顯加重，需借助拐杖行走，曾有髖部摔傷骨折病史，保守治療。家族史：母親及女兒均患有髖部疾病且有骨骼發育不良。
患者術前檢查：Hb 86 g/L，WBC 9.6 × 109/L，CRP 59.90 mg/L，出血時間（測定器法）＞8 min，PT 15.8 s，APTT 38.2 s，術前血氣分析PaO2 57.60 mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）。腎功：血β2微球蛋白（β2-MG）6.51 mg/L、SCr 138.10 μmol/L、BUN10.27 mmol/L、尿酸（uric acid, UA）559.80 μmol/L，考慮腎功能不全。
ECG、心臟彩超等檢查未見明顯異常，活動當量2 Mets，Mallampati分級Ⅲ級。患者自訴睡眠期間打鼾，常因呼吸暫停導致憋醒。經專科會診，診斷為成骨不全合并阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征（obstructive sleep apnea syndrome, OSAS）。擬擇期行左側肱骨近端骨折切開復位內固定術+ 右側全髖關節置換術，擬采用全身麻醉聯合神經阻滯。患者影像資料見圖1。
患者入室后，建立外周靜脈通路，適當擴容，常規安置心電監護，BP 160 / 100 mmHg，HR 60 ~70次/min，SpO2 92% ~ 94%。行右側橈動脈穿刺進行有創動脈壓監測，并檢測血氣指標，見表1。
面罩吸氧6 L/min，SpO2 可升至97% ~ 99%。進行慢誘導清醒氣管插管。通過靜脈通路滴入舒芬太尼12 μg、咪達唑侖2 mg后，用一次性喉麻管于舌體以及會厭根部噴灑局麻藥物，進行表面麻醉。3 min后，局部麻醉下進行下環甲膜穿刺，2 min后，再次使用一次性喉麻管進行咽喉部表面麻醉，此次局部麻醉藥物的噴灑部位為舌根、聲門以及聲門下。3 min后，吸引口腔分泌物，進行纖支鏡引導下清醒氣管插管。
ID 7.0 mm加強單腔氣管導管插管順利，全過程患者配合良好，無嗆咳、惡心、呃逆等不適。確定位置無誤后，氣管導管接呼吸機后，靜脈注射丙泊酚2.5 mg/kg，順式阿曲庫銨0.15 mg/kg，手控呼吸2 ~ 3 min待自主呼吸完全消失后改為機械通氣，參數設置為吸入比例1∶1的空氧混合氣體，流量2 L/min，潮氣量6 ml/kg，呼吸頻率（respiratory rate, RR）12次/min，吸呼比（I∶E）1∶2，術中維持呼氣末二氧化碳分壓（end tidal pressure of carbondioxide, PETCO2）35 ~ 40 mmHg 和SpO2 100%。
隨后分別用0.33%羅哌卡因20 ml進行超聲引導下左側肌間溝臂叢神經阻滯，0.33%羅哌卡因30 ml右側“沙漏法”髂筋膜間隙阻滯，操作順利。微量靜脈注射泵持續注射1% 丙泊酚10 ml/h，吸入體積分數為0.015的七氟烷，間斷靜脈注射舒芬太尼維持麻醉，根據循環波動以及麻醉深度調整藥量，及時追加肌松藥物。術中采用自體血回輸進行血液保護。
手術共進行4.5 h，期間在擴髓過程中發生股骨干近端劈裂意外事件，臨時增加右側股骨干近端骨折切開復位內固定術。術中補液2 500 ml，自體血回輸600 ml，紅細胞2 U，出血1 300 ml，尿量850 ml。術畢，患者蘇醒良好，查血氣指標，見表1，未給予肌松拮抗藥物，待意識肌力完全恢復后拔除氣管導管，術后返麻醉后恢復室（postanesthesia care unit, PACU）。
術后，患者生命征平穩，蘇醒良好，且無氣管插管過程的記憶。患者對鎮痛效果滿意，未應用藥物補救鎮痛，無惡心、嘔吐等不良反應，與圍術期阿片類等藥物用量較少有關。靜息與運動的視覺模擬評分（visual analogue scale, VAS）均＜4分，術后早期即進行踝泵及股四頭肌功能鍛煉。
討論
成骨不全是遺傳性骨發育異常結締組織疾病，骨骼畸形和骨脆性是其標志性特征，在無或輕微創傷的情況下可發生骨折。本例患者臨床表現為骨骼發育不良、身材矮小、骨質疏松、骨骼畸形、藍色鞏膜及聽力喪失。常見并發癥包括氣道困難、血小板功能障礙、呼吸系統損害以及先天性心臟畸形等。
成骨不全病因主要與基因突變導致Ⅰ型膠原合成障礙有關，而膠原是骨骼、皮膚、鞏膜及牙本質等組織的主要成分，因而這些部位的病變更明顯。OSAS患者常合并神經認知功能障礙與心血管疾病，其因咽部解剖異常、上氣道擴張肌異常、通氣控制穩定性異常致睡眠中反復發生咽部塌陷，引發呼吸暫停。
當并存這兩種疾病時，患者合并癥較多，同時很有可能為困難氣道，圍術期麻醉管理極具挑戰性。本例患者因多發骨折，術前隱性失血較多；成骨不全常存在血小板功能低下，同時有骨質疏松和骨脆性，增加了手術難度與時間，本例術中出血明顯較多。因此，要預計術中失血量較多以及計劃外大量失血，術前制訂適宜的輸血策略以及循環管理預案，術中進行血液回收，根據術中出血量以及可能發生的因骨脆性造成鄰近骨質損傷等突發情況及時調整循環管理方案。
麻醉方式的選擇與鎮痛效果影響患者預后與康復。本例患者存在腎功能不全，因此全身麻醉與神經阻滯的聯合麻醉方式為最佳選擇。全身麻醉靜脈用藥應盡量減少應用依賴腎代謝的藥物；神經阻滯方面，上肢采用超聲引導下左側肌間溝臂叢阻滯，下肢采用“沙漏法”髂筋膜間隙阻滯方法，極大地提高了股外側皮神經與閉孔神經的阻滯率，對髖部手術患者的鎮痛效果較好。
全身麻醉與神經阻滯的聯合不僅減少靜脈藥物的用量，減少了患者在PACU的滯留時間，還提供了良好的術后鎮痛效果，有助于患者早期康復運動，并降低并發癥的發生率，促進快速康復。需要注意的是，成骨不全患者常存在困難氣道，應根據困難氣道管理指南進行氣道管理，制定備選氣道管理及應急預案，纖支鏡引導下慢誘導清醒氣管插管方法為相對穩妥選擇。
成骨不全常見并發癥包括困難氣道、血小板功能障礙所致的術中出血、骨骼畸形引起的呼吸衰竭和先天性心臟畸形。應考慮疾病的嚴重程度、手術部位，進行正確的術前評估及制訂適宜的個體化麻醉管理方案。正確識別術前危險因素，優化術前健康狀況，才能保證麻醉的安全、順利。此外，有學者認為成骨不全患者與惡性高熱有一定的關聯，屬于發生此并發癥的高危人群，因此術中應格外注意患者體溫與PETCO2的監測。
來源：王會月,吳安石.成骨不全患者多發骨折麻醉管理一例報告[J].北京醫學,2021,43(04):379-380.