為了人類的優生優育，醫學界早已建立防范遺傳病患兒意外出生的產前診斷技術，其中羊水穿刺配合染色體鏡檢術，對常見染色體數目異常的檢出準確率已經達到100%。
最近備受關注的湖南孕婦做了華大基因的無創產前DNA檢測，仍生下缺陷嬰兒的事件，問題出在用血液基因檢測術取代羊水穿刺—染色體鏡檢術，導致胎兒第21對染色體多出1條染色體（21三體）病例漏檢。由于未能及時終止妊娠，導致唐氏綜合征患兒不幸出生。
于是，輿論一片嘩然，頓時將試劑盒生產商置于風口浪尖。其實，造成漏檢的真正原因并不是試劑盒的質量差，而是這個方法本身的靈敏度永遠也達不到100%。
據不完全質量監測數據，該方法對21三體的檢出率在99.3%~99.5%之間，而對13三體和18三體的檢出率更低。相反，如果能直接收集胎兒細胞進行檢測，那么這個方法一點問題也沒有。
測序診斷，潛力巨大
2014年7月2日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批準華大基因的第二代基因測序儀及試劑盒配套產品注冊，包括BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀及胎兒染色體非整倍體檢測試劑盒，可用于唐氏綜合征（21三體）、帕陶氏綜合征（18三體）、愛德華氏綜合征（13三體）等遺傳病的孕婦產前胎兒基因診斷。
此前美國食品與藥物監督管理局（FDA）已于2013年11月許可Illumina公司生產的第二代基因測序儀上市從事基因檢測相關的各種商業服務。
可以預期，在精準醫學時代到來之際，基于DNA測序的先進診斷技術，不僅能對遺傳病進行孕期篩查，而且在癌癥及傳染病的無創診斷上也大有可為。
早期診斷，量是關鍵
“一滴血”診斷癌癥的廣告詞，即使不是神話，也是夸大其詞。用血液進行“液體活檢”篩查癌癥的前提是，血液樣本中必須含有足夠數量的循環腫瘤細胞。
可是，一般臨床血液樣本只有5~10毫升，除紅血球、白血球外的游離細胞包括循環腫瘤細胞非常稀少，無論檢測方法多么靈敏，也不能或難以給出陽性結果。
正如斯坦福大學卡納里癌癥早期檢測中心主任桑吉夫·薩姆·甘比爾所說：“循環腫瘤細胞數量極少，如果只采用常規抽血檢測，一支試管里可能連一個循環腫瘤細胞都沒有。”
假如排除其他操作失誤的可能，前述胎兒染色體異常病例的漏檢可能就屬于這種情況，即胎兒細胞極少，DNA含量太低。
產前診斷，量是瓶頸
基于“血中存在癌細胞釋放的游離DNA”的早期發現，香港中文大學盧煜明團隊首創“無創產前DNA檢測術”（NIPT）”，隨后相繼用于某些遺傳病及癌癥的早期診斷。盧煜明強調，“NIPT僅僅是一個篩查技術，并不是一個診斷技術。如果篩查出來不正常的話，還是要考慮做羊水穿刺，以確保診斷準確率達到100%。”
值得注意的是，NIPT的準確性和可信度最終取決于胎兒DNA濃度。一般懷孕超過10周，98%孕婦的血液里所含胎兒DNA濃度都足以達到可供準確檢測的濃度，但仍有2%屬于例外。
那么，對NIPT初篩陽性的病例，顯然需要通過羊水穿刺進行復檢確認，但對初篩陰性的結果，我們到底該不該相信呢？
如果是前者，很可能會出現前述那種不應該出現的可悲事件。就目前的臨床產品及技術水平來說，還無法肯定所得出的陰性結果究竟是真陰性還是假陰性。
微量檢測，神器駕到
2017年7月16日，美國斯坦福大學醫學院的研究團隊在《自然—生物醫學工程》雜志上發表論文，報道了他們在豬靜脈植入的磁力線成功捕獲磁化腫瘤細胞的研究結果。
他們發明的這個方法，富集循環腫瘤細胞的效率提高10~80倍，且用時僅10秒。若配合使用特制的細胞搜集裝置，腫瘤細胞的富集效率甚至可以提高到驚人的500~5000倍！
雖然這項細胞富集技術尚未商業化，但未來肯定會成為體外微量檢測的利器。假如基因檢測效率因此而提高到100%，那么我們就沒有理由懷疑遺傳病及癌癥的檢測結果了。
風險預測，審慎考量
隨著第二代測序技術的普及，針對個體的全基因組測序將變得更加便利，成本也會大幅度降低，有利于全民大眾的健康普查。
同時，人類基因組計劃、國際千人基因組計劃建立的人類單倍體基因序列數據庫、單核苷酸多態性數據庫、甲基化組數據庫，為通過測序預測疾病風險提供了可能。
可是，序列功能注釋的進度遠遠跟不上測序技術更新的進度。將測序用于疾病預測的可能性，不受測序技術所限，而是序列功能注釋的能力不足。換言之，面對各種變異序列，科學家還不能全部解釋它們與疾病的必然聯系。
另外，人類許多遺傳傾向性疾病是否發作，不僅取決于基因突變，也受環境變化的誘導，而這些致病風險因子是測序無法告知的。
因此，在獲知個人處于高風險致病狀態后，唯有盡可能在日常生活中降低風險因素（如限制飲食、戒除煙酒等）方為良策，但若因此背上沉重的心理包袱，那就得不償失了。