無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的產前檢查。無創產前基因檢測以高通量測序技術和算法為根本方法，通過孕婦外周血檢測胎兒DNA，以判斷胎兒是否為唐氏綜合征。無創產前基因檢測是一種高準確性的產前篩查方法。無創產前基因檢測的適宜孕婦人群是：
所有在懷孕期間不接受羊水染色體檢查的孕婦。
無創產前基因檢測一般不適宜以下孕婦人群：
既往曾生育過包括唐氏綜合征在內的染色體異常患兒的孕婦；
夫婦一方攜帶平衡性染色體結構異常的孕婦；
孕期B超懷疑胎兒存在結構異常或者懷疑胎兒存在染色體異常的孕婦；
所有已經接受了羊水染色體檢查的孕婦；
雙胎或多胎妊娠孕婦；
近期輸注過外源性血制品的孕婦。
無創產前基因檢測可以檢測三種染色體數目異常，即唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。無創產前基因檢測對唐氏綜合征的檢出率與特異性均超過99%。也就是說，在100例唐氏綜合征胎兒中，無創產前基因檢測大約可以檢出99例；而在每100例無創產前基因檢測判斷為唐氏綜合征的胎兒中，確實為21號染色體三體的胎兒為99例。
無創產前基因檢測針對18三體綜合征和13三體綜合征的準確性沒有足夠的數據支持。一般判斷無創產前基因檢測對18三體綜合征的準確性與唐氏綜合征相似，而對13三體綜合征的準確性則略差。
無創產前基因檢測的定位是一種針對以唐氏綜合征為主的三種常見常染色體數目異常疾病的高準確性篩查手段。無創產前基因檢測對唐氏綜合征的檢出率和特異性均遠高于一般的唐氏篩查，因此這是一種適合于替代唐氏篩查的檢測技術。
無創產前基因檢測只需要抽取5-10毫升孕婦外周血即可完成，檢測時間窗通常在12-24周之間。在孕周12周之后，建議越早檢測越好。無創產前基因檢測的報告周期一般為10-15個工作日。由于胎兒DNA濃度等要求，無創產前基因檢測大概有2%左右的檢測失敗概率。檢測失敗通常需要重新抽血檢測。
無創產前基因檢測一般以高危與低危表示。在無創產前基因檢測判斷高危的孕婦中，99%確實懷有唐氏綜合征的孩子，另有1%為檢測結果誤判。無創產前基因檢測結果不能作為終止妊娠的依據。對于高危孕婦，應及時接受后續的羊水染色體檢查以驗證無創產前基因檢測的結果。
無創產前基因檢測適合作為唐氏篩查的替代方法，而不是替代羊水染色體檢查的方法；
35歲以上孕婦可以選擇無創產前基因檢測或者羊水染色體檢查，但應充分理解兩種檢查的區別和利弊；
無創產前基因檢測不能檢測任何基因異常；
無創產前基因檢測高危孕婦必須接受后續的羊水染色體檢查，不能直接選擇終止妊娠。假陽性，是的，我碰到過。
無創產前基因檢測對唐氏綜合征的檢出率是99%。99%≠100%。假陰性，是的，我也碰到過。
