此外，在全球領域，華大基因發表文章的數量也是遙遙領先的，與此同時，我們也對百萬孕婦進行了地域、種族、年齡分布的分析，甚至發現孕婦體內包含的一些其他的DNA信息進行的大數據的分析，其中在孕婦的耳聾基因攜帶率，從北向南呈現了遞減。隨著無創產前技術在出生領域發揮得越來越重要的作用，我們在2016年3月20日成立了中國出生缺陷精準防控醫學聯盟。
無創產前基因檢測技術未來發展趨勢
無創產前技術未來發展趨勢包括檢測平臺的多樣化，尤其是國產平臺的推出，檢測范圍的拓展，尤其是從高風險孕婦拓展到普通孕婦，從單胎孕婦拓展到雙胎甚至是多胎孕婦。從染色體水平拓展到微缺失、微重復甚至是單基因病水平，未來的檢測周期會大幅度縮短，檢測的孕周也大幅度地提前。
新英格蘭醫學雜志的文章顯示無創產前與傳統的血清學篩查相比，存在著極大的優勢。在2013年到2016年，華大基因在深圳市采用政府補貼和生育保險方式共完成了10萬例的無創產前基因檢測，其中高風險孕婦占了15%，低風險孕婦占了23%，將無創產前基因檢測作為首選檢測的孕婦占到了62%，可見這項檢測技術會越來越受到普通孕婦的歡迎。
與此同時，華大基因NIFTY也針對雙胎開展了無創產前的研究，經過前期的臨床試驗，截至到目前一共完成了超過18000例的雙胎的標本檢測。與此同時，基于微缺失微重復、試管嬰兒的無創產前檢測早已經在華大進行了應用。所以目前除了能夠精確出具21、18、13染色體數目異常的報告之外，其他染色體的數目異常或者是結構異常都會發送補充報告。與此同時，華大基因NIFTY在針對單基因病的無創產前基因檢測方面也取得了一系列的進展，目前可以針對多種單基因遺傳病進行無創產前基因檢測，包括地貧、耳聾、DMD等等，NIFTY可以檢測的疾病種類也會越來越多。目前已經有文獻報道的，可以通過無創產前檢測到的各類的染色體、微缺失、微重復和單基因病。無創產前基因檢測技術并不是完美無缺，存在一定的假陽性和假陰性，尤其是孕婦懷孕期間存在腫瘤，都會對這項檢測技術的信息判斷造成影響和干擾，都有了案例和文章發表去證實。
最后，隨著國產化測序儀的陸續推出，未來這項檢測技術還會得到進一步地提升，檢測的結果會更加精準，操作會更加簡便，檢測周期會更加快速。那么檢測的通量也會靈活多樣，最重要的是檢測成本會出現大幅度下降。
未來的合作模式也會從目前主要的委托檢測變成與醫療機構共建聯合實驗室。截至目前，華大在全球已經與超過100多家醫療機構共建了聯合實驗室。華大基因會提供貫穿整個生命周期的基因組學解決方案，從婚姻前遺傳病的篩查到懷孕期間無創產前基因檢測，到新生兒代謝病的篩查、遺傳性耳聾基因篩查，以及到老年病、腫瘤以及感染性疾病的篩查等等。目標是減少出生缺陷，加強腫瘤防控，精確治愈感染，助力精準醫學，最終實現基因科技造福人類。
Q&A
群友：請問，華大自主研發的測序儀有哪些優勢？
趙立見：華大自主研發的BGISEQ-500是一種桌面式的測序儀，未來一定會在操作方面更加簡便，我們設置了一體化的操作程序。檢測的通量也會大幅度提升，并且會更為靈活，拿NIFTY?來說，BGISEQ-500可以一次性地檢測96個到192個樣本，可以靈活地設置。未來檢測的成本也會出現大幅度地下降。
群友：無創產前基因檢測何時放開，何時納入醫保，何時會普及？伴隨二胎政策的放開，預計今年是否迎來快速發展？
趙立見：深圳在2013年將無創產前檢測納入了生育保險，隨后多個省份都將無創產前檢測列入了生育保險的報銷范圍，我相信隨著這些檢測技術成本的逐步下降，未來納入醫保的可能性會越來越大。
群友：出生缺陷三級預防中，一級預防即孕前的檢測最早，也很重要。還有，孕前檢測可能由于涉及的疾病多，存在大量漏檢，華大是怎么解決這方面的問題的？
趙立見：目前華大基因的孕前篩查已經從常見的12種疾病變為了常見的600種疾病，主要是包括了發病率較高、致死、致殘率較高的疾病作為一個普查技術。基于單基因病的無創產前目前仍處于科研階段，隨著樣本的積累，我們相信在未來的兩到三年之內一定會能夠快速地應用到臨床。
群友：孕前和產前的基因檢測，出現問題，可以進行有效的干預。新生兒基因檢測，更多的時候，知道結果也沒有用，只是提前判了孩子死刑，這在未來是否會可能改變，趙老師怎么看？
趙立見：新生兒階段的基因檢測或者是遺傳代謝病的篩查非常有其存在的必要性，尤其是在這個階段很多疾病是可以干預的，比如新生兒的藥物性耳聾、苯丙酮尿癥、一些常見的遺傳代謝病等等都可以在早期進行干預并且效果非常好。未來隨著基因編輯技術，還有一些免疫細胞和干細胞治療技術的出現，相信為在這個領域，新生兒的檢測技術也會有越來越多的發展空間。
附PPT全文
