臨床表現
1.持續發紺
患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。
2.心血管異常的癥狀與體征
年齡較大者可有杵狀指(趾)，心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。
3.無脾
腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低，常發生各種感染，嚴重感染常為致死原因。
5.多發性畸形
除無脾和心血管畸形外，常有胃腸轉位等異常。
檢查
1.心電圖檢查
心電圖異常，有起搏點的易變性。
2.心血管造影檢查
可見二腔心、肺動脈發育不全、三腔心、大血管錯位，房間隔缺損以及永存動脈干等心血管畸形的類別。此外，還有腔靜脈反流異常。
3.X線胃腸檢查或超聲波檢查
可發現脾臟缺如或極微小，肝臟居中不偏，胃腸有轉位等。
4.血液檢查
可出現無脾的血液學征象，如有正成紅細胞、周圍血紅細胞中可見豪～周（Howell～Jolly）小體及Heiz小體、含鐵血黃素顆粒等。
