診斷
1.持續發紺
患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。
2.心血管異常的癥狀與體征
年齡較大者可有杵狀指（趾），心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。
3.無脾
腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
4.免疫功能差
抵抗力低，常發生各種感染，嚴重感染常為致死原因。
5.多發性畸形
除無脾和心血管畸形外，常有胃腸轉位等異常。
鑒別診斷
小兒無脾綜合征應與功能性脾缺乏相鑒別。功能性脾缺乏可見于鐮狀細胞性貧血，可通過CT掃描不出現脾陰影而鑒別。