早期基因檢測有助乳腺癌高風險人群獲益

　　個人如何規劃乳腺癌篩查？有關專家指出，應該重視“乳腺癌風險評分”，利用早期基因檢測等手段，幫助乳腺癌高風險人群從中獲益。

　　上海市抗癌協會近日發布的《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》中，明確了如伴有“未育或≥35歲初產婦”、“月經初潮≤12歲，或行經≥42年的婦女”、“一級親屬在50歲前患乳腺癌者”、“兩個以上一級或二級親屬在50歲以后患乳腺癌或卵巢癌者”、“對側乳腺癌史或經乳腺活檢證實為重度非典型增生或乳管內乳頭狀瘤病者”、“胸部放射治療史（≥10年）者”其一或以上因素，為乳腺癌高風險對象。

　　上海首家三級綜合國際醫院嘉會國際醫院腫瘤中心會同戰略合作伙伴美國麻省總醫院則進一步出具了一個《基因檢測：報告乳腺癌風險、篩查、預防和治療的重要工具》，將“任何年齡的卵巢癌、三陰性乳腺癌、50歲以前的乳腺癌、任何年齡的男性乳腺癌、多原發性乳腺癌/卵巢癌、猶太德裔血統、BRCA基因突變攜帶者的親屬、早發性胰腺癌或前列腺癌”，均納為遺傳性乳腺癌的“危險信號”。無論父系還是母系家族中出現以上“危險信號”的，本人即為明確的乳腺癌遺傳高風險人群，有必要進行相應組合的基因檢測，進行個人具體乳腺癌風險綜合評分。

圖說：大會現場

　　在剛剛落幕的嘉會國際乳腺癌論壇上，美國麻省總醫院癌癥中心乳腺及卵巢腫瘤遺傳學主任Leif W. Ellisen教授解釋說，兩個受損基因可以產生腫瘤，而在遺傳性腫瘤中，單個受損基因通過遺傳而來，增加了其腫瘤發病率。此外，不同的基因突變帶來的患病風險也有不同，如BRCA1可致乳腺癌發病風險50-80%，CHECK2致20%。因此組合基因檢測的結果需要被進一步分析，才能判斷乳腺癌發病的風險程度。

　　“早篩發現的乳腺腫瘤一般較小，病灶局限于乳房。這期間腫瘤的大小和擴散程度是預測乳腺癌患者預后最重要的因素之一”，嘉會乳腺外科及婦女健康主任何青教授建議，高風險人群從30歲開始，每年進行一次磁共振（MRI）檢查和乳腺X線（鉬靶）檢查，其中特別高風險的25歲就要開始MRI。對于一般風險的女性，也需要定期綜合體檢及在40歲開始一年一次的鉬靶檢查。“醫生從家族遺傳、基因突變、和患者當下身體表現這三個角度綜合監測、判定個人的患病風險后，將據此建議后續的定期篩查，以便及早發現腫瘤。”

　　 何青教授強調說，不同的基因表達指向不同的篩查和預防方法。譬如發病風險最高的BRCA1/2攜帶者可以考慮預防性乳腺切除術。雙側乳腺切除術能降低其90%的乳腺癌罹患風險，對側切除術降低90%繼發風險。另一方面，特定的基因突變對應特定的抑制通路，在未來的治療探索中能夠被充分利用，提高治療效率。譬如研究表明BRCA1/2相關的三陰性乳腺癌對順鉑更為敏感，相關奧拉帕尼抑制劑能使患者獲益，并已于今年初獲得FDA正式批準。

　　 乳腺癌是影響全球女性健康的最主要惡性腫瘤之一。由國家癌癥中心發布的《2018年全國最新乳腺癌報告》顯示：我國女性乳腺癌的發病和死亡率也分別位居女性惡性腫瘤發病和死亡率的第1位和第5位。