病因
病因不明。推測本病可能與免疫功能有關。有較多學者認為與吸煙有關，提出Bombesin學說，即肺臟神經內分泌細胞產生的Bombesin樣神經肽物質在發病中起主導作用。而在吸煙者中該物質明顯升高。Bombesin樣神經肽物質是單核細胞趨化劑，上皮細胞、成纖維細胞的有絲分裂原，可促進細胞因子分泌。在朗格漢斯細胞肉芽腫病中發現這種肽可促進肺組織炎癥發生和肺組織纖維化，有利于支持上述學說。近來，有研究發現朗格漢斯細胞肉芽腫病時有粘附分子的表達異常，但其與朗格漢斯細胞肉芽腫病的發病直接關系有待進一步明確。
臨床表現
朗格漢斯細胞肉芽腫病可發生于任何年齡。多器官和多系統的朗格漢斯組織細胞增生癥通常在嬰兒和兒童，但肺部受累通常不是主要臨床表現。相反，僅累及肺臟的朗格漢斯細胞肉芽腫病多發生于20～40歲，無明顯性別差異。朗格漢斯細胞肉芽腫病臨床表現差異很大，約25%的病人無臨床癥狀，僅在體檢時偶然發現，有些病人則在發生氣胸或呼吸道癥狀后，在X線檢查時發現。
病人最常見的癥狀是干咳、呼吸困難，其他臨床癥狀包括胸痛、乏力、體重下降、發熱。約半數病人發病前有鼻炎的病史。咯血較為少見。約25%的病人可發生反復發作的氣胸，少數病人可有骨骼的囊性病變，病人通常可有局灶性骨痛或病理性骨折。約15%病人可有中樞神經系統受累并且提示預后不良。
體格檢查：一般無明顯異常發現。“爆裂音”和“杵狀指”一般不常見。繼發性肺動脈高壓可以見到，但往往被忽視。疾病晚期可以出現肺源性心臟病。