發病人群
DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，致病DMD位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，因此該基因若出現致病變異則可發病；女性因為有兩條X染色體，一般只是致病變異的攜帶者。
若女性發病，需考慮以下幾種可能的情況：
1、DMD基因發生純合或復合雜合突變；
2、X染色體發生差異性失活，即未發生DMD基因突變的X染色體失活，而攜帶DMD基因突變的X染色體未失活；
3、單親二體或X單體；
4、X染色體復雜重排；
5、社會性別為女性，染色體核型為46，XY的兩性畸形患者等。
以上情況很少見，因此男性比女性更容易患DMD，即所謂的“傳男不傳女”。[1]
臨床表現
在病程初期，DMD患者的臨床癥狀并不明顯，該病起病隱匿，患者通常在3-5歲開始發病。
患兒常見表現包括學路晚，步態蹣跚、不能跑步、常無故摔倒等。
3歲左右發病后步態、運動異常進行性加重，逐漸表現出爬樓、跑、跳和起立等行動的困難，隨著病情進展，肌無力加重，出現脊柱前凸，走路時身體左右搖擺，呈“鴨步”；并逐漸出現Gower征、雙側腓腸肌假性肥大等體征。
4-5歲病情進入平臺期后，患兒的運動能力開始倒退，多數在12歲左右喪失獨立行走能力；患者一般在30歲前會因呼吸系統并發癥或心力衰竭而死亡。
此外，部分患者可有智力障礙、學習困難、注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、焦慮等異常表現。在女性攜帶者中，約10%可有輕度的臨床表現，但極少數會出現類似男性患者的嚴重表現。[1]
