1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常；
2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降；
3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心肌病、心力衰竭等。
為了明確診斷，還需要進行肌肉活檢或基因檢測。由于基因檢測的無創性，一般作為首選的診斷手段；肌肉活檢適用于基因檢測結果陰性或臨床分型不明確的患者，該方法直接定量檢測肌肉細胞中抗肌營養不良蛋白，但屬于有創操作。[1]
