極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥病因分析

　　由于編碼極長鏈酰基輔酶A脫氫酶的基因ACADVL突變導致線粒體極長鏈酰基輔酶A脫氫酶功能缺陷，長鏈脂肪酸不能被氧化分解，蓄積在細胞內，對心肌、骨骼肌、肝臟等組織產生毒性作用，低血糖、代謝性酸中毒等代謝紊亂進一步導致臟器損害。