檢測條件不同
核型分析需要新鮮的“活細胞”,需要細胞培養,若細胞培養失敗,則檢測失敗,并且細胞生長周期比較長,因此核型分析的報告周期比較長。
基因芯片檢測對象為DNA,不需要細胞培養,成功率高,報告周期短。
檢測分辨率不同
芯片依賴其密布的探針,檢測染色體上對應位點的信號,來判斷同一染色體區段的拷貝數,也就是說,會受到探針分布的密度限制,密度高了,檢測精度可以提升,但是成本也會高出很多;密度低了可能精度就較差。另一方面,拷貝數并不能反映結構上的重排重組,也就是說芯片不能檢測出染色體遺傳物質總體平衡的異常,比如特別常見的平衡易位和染色體倒位等。當然,芯片雖然有這些缺點,但是其優點也是非常顯著,100Kb-5Mb的染色體缺失重復可以輕而易舉地檢出;而且,未知來源的染色體片段,都可以通過芯片判斷其來源組成,從而判斷其臨床意義,這些是染色體檢查無法搞定的事情。
大多數實驗室的染色體G顯帶技術只能做400條帶,核型檢查只能看到大于5Mbp的改變,但是染色體的結構異常和數目異常在組型圖中一目了然,不需要把染色體截成無數段后測出信號,靠算法拼接結果,因此染色體核型分析技術仍然是染色體病診斷的金標準。
目前來說,這些技術各有所長,依據具體情況靈活組合應用才是上策。