染色體核型分析系統目前已廣泛應用于各大醫院檢驗科、血液科、婦產科、生殖中心、計劃生育研究所、職業病防治所以及高校和科研院所等單位。主要應用范圍包括：
遺傳疾病診斷
主要做外周血G帶染色體分析，一般用于臨床醫學、婚前檢查和優生優育。如生殖功能障礙、第二性征異常、外生殖器兩性畸形、先天性多發性畸形和智力低下、性情異常等。
產前診斷
主要做羊水G帶染色體分析，用于診斷胎兒的染色體異常，進行出生缺陷干預。多用于染色體數目和結構異常、X連鎖疾病、先天性代謝缺陷病、先天畸形等。適應癥：
孕婦年齡達35歲或以上；
孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；
夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；
有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；
有異常胎兒超聲波檢查結果者（含羊水過多者）；
夫婦一方有致畸物質接觸史；
疑為宮內感染的胎兒。
白血病診斷
主要做骨髓R帶染色體分析，用于白血病方面的診斷和預后判定。白血病及其它腫瘤時出現的染色體異常可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預后判定。如慢性粒細胞白血病、急性非淋巴細胞白血病、急性淋巴細胞白血病。
基因突變檢測
主要做微核染色體分析，用于染色體畸變和微核分析等。采用熒光原位雜交技術，則將基因突變檢測的精度提高到了單個堿基水平。將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體DNA鏈中單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。
繪制基因物理圖譜
主要采用FISH技術，用于確定雜交或探針在染色體上的位置及探針與染色體帶、端粒、著絲粒的相互關系，間期細胞染色體FISH可確定空間位置緊密相連的探針順序。
腫瘤物理學研究
可直接檢測腫瘤組織染色體數目和結構異常，也可檢測癌基因、抑癌基因、病毒序列的有無及拷貝數無需對分離的腫瘤細胞進行細胞培養。
其他染色體研究
同時檢測染色體結構和數目畸變，檢測染色體復雜易位，微小損失，快速檢測間期及單倍體細胞染色體斷裂非整倍體和超二倍體，檢測微核染色體來源進行微核分析，檢測雙著絲粒染色體及無著絲粒染色體等不穩定畸，變檢測遺傳物質損傷后的修復。