染色體核型分析,常規方法是將染色體涂片置于鏡下觀察。而采用熒光原位雜交技術,將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析,則可通過熒光檢測儀器,直接判讀反應體系熒光信號的變化強度,直接測定染色體DNA鏈中單個堿基的突變,此時一個染色體核型為一個堿基。