H．Winkler（1920）最初提出，單倍體的一整套染色體即為一個染色體組。這一組染色體與從屬于它的原生質一起應成為分類學上的一個單位。這是最先所給與染色體組的概念。木原均（1980）又賦于此概念以功能上的含義，即把各種生物為保持其生活機能協調諧和而不可或缺的一組染色體作為一個染色體組。在一個染色體組為A的二倍體生物中，體細胞與生殖細胞的染色體組分別為AA和A。單倍體的產生證明了僅一套染色體組即能維持生物的生存。在二套染色體中如其所包含的所有染色體彼此兩兩相同時稱為同源染色體組，相反，如所有染色體都不相同，則稱異源染色體。處于二者之間則為部分同源染色體。病毒的“染色體”（無組蛋白包繞，所以這種說法不夠標準）是單鏈RNA，具有各個種的特定大小，因為決定一個種的遺傳信息全部貯存在一組核酸分子中，其染色體核酸分子也就是一個染色體組（或基因組），因此，所謂多瘤病毒的染色體組，大腸桿菌的染色體組等，常常意味著就是它們各自的染色體DNA分子。
在大多數生物的體細胞中染色體是兩兩成對的。例如果蠅有4對共8條染色體，這4對染色體可以分成兩組，每一組中包括3條常染色體和1條性染色體。就雄果蠅來說，其中的一組包括X、II、III 、IV。另一組包括Y、II、III 、IV。在精子形成過程中：經過減數分裂染色體的數目減半，所以雄果蠅的精子中只含有一組染色體（X、II、III 、IV或Y、II、III 、IV）這組染色體中的4條染色體，形狀和大小各不相同。像雄果蠅的精子中的4條染色體這樣，一個生殖細胞中的全部染色體，在形態和功能上各不相同，但是包含了控制生物體生長發育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組完整的非同源染色體組，叫一個染色體組，人們常用染色體組型分析方法，來描述染色體組在有絲分裂中期的特征。[2]
