一、定義：在細胞遺傳學，分子生物學和免疫學相結合基礎上發展的一種新科學，他利用已知的核酸序列作為探針，以熒光素直接標記或以非放射性物質標記后與靶DNA結合，在通過熒光素標記，最后在熒光顯微鏡下觀察雜交信號，從而對標本中的待測核苷酸進行定性，定位和定量分析。
二、原理：利用DNA變性后雙鏈解開變成單鏈，在事宜的溫度和離子強度下可以退火和互補DNA鏈形成異源雙鏈的原理
三、方法：基本包括染色體制備，探針制備，雜交，雜交后洗滌，熒光檢測和熒光顯微鏡觀察
四、應用：1、檢測染色體數目結構異常
2、識別染色體的來源和性質
3、監測治療效果
4、檢測早期復發和MRD
5、識別異基因
6、識別惡性腫瘤來源
7、檢測間期細胞包括非分裂細胞核終末細胞的核型情況
8、檢測基因缺失和基因擴增
五、優點和局限
優點：1、簡單方便的技術，可以在短時間內分析上百個細胞（2天），
2、雜交和檢測率高，特異性敏感度高
3、能對非中期細胞及終末細胞進行分析，
4、將形態學，免疫學和遺傳學接和在一起，可以確定惡性細胞的克隆起源或鑒別良性惡性細胞
局限性：1、染色體異常的檢測取決于能否有適合的探針
2、對三體檢測陽性率高于單體的缺失
3、一次雜交只能檢測1至數個異常，而不能像常規核型分析對整個基因組的染色體和結構異常進行分析。
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