1.尿液黏多糖定量和電泳
標本最好用晨尿，可以發現黏多糖量增加，每一型都應有不同類型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現假陰性的現象。
2.X線片
正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”；側位脊柱片顯示胸腰椎椎體發育不良，有“鳥嘴樣”突起；左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似“子彈頭”樣。
3.頭顱CT或者MRI
可發現高壓性交通性腦積水導致的腦室增大。
4.外周血溶酶體酶活性測定
可選取的標本有外周血白細胞，皮膚成纖維細胞和血漿。黏多糖貯積癥Ⅰ型患者該酶活性明顯降低。
5.溶酶體酶相關基因的突變檢測
以目前的技術手段，絕大部分患者都應該檢出到突變。