亨廷頓病為常染色體顯性遺傳。子女的發病幾率是50%。父系遺傳占優勢者發病較早，而母系遺傳占優勢者發病較晚。但如母親已發病，在妊娠過程中，由于母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產。而由父系遺傳的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重復病一樣，亨廷頓病的遺傳常呈現遺傳早發現象，即一代比一代發病早，且一代比一代癥狀重。
亨廷頓病多發生于中年人，偶見于兒童和青少年，男女均可患病。發病隱匿，呈緩慢進行性加重，平均生存期10～20 年。臨床主要表現為舞蹈樣不自主動作、精神障礙和進行性癡呆，稱為“三聯征”。中年期發病者主要以舞蹈樣動作為主，逐漸出現癡呆和精神障礙；兒童和青少年期發病者多以肌張力障礙為主，常伴癲癇和共濟失調。