1.成人型CML
為兒童CML的主要表現類型,Ph染色體陽性,成人型CML(adult-typeCML)占15歲以下兒童白血病的3%,約占所有CML的10%。發病年齡罕見于5歲以下,以10~12歲多見,其臨床表現與成人CML甚為相似,亦可分為慢性期、加速器和急變期。起病較緩,但較成人CML為急;初期癥狀較輕,多表現為倦怠乏力、體重減輕、骨關節疼痛及綠色瘤等。脾腫大為中至重度,肝大,淋巴結亦可腫大。也可出現白細胞顯著增高/白細胞淤滯所導致的臨床表現如顱內出血、視神經乳頭水腫等。從細胞遺傳學方面證明,小兒成年型CML與成人CML為同一疾病。從臨床方面的表現來看,小兒成人型CML較成人CML其對傳統化療藥物(如羥基脲等)的治療反應較差,有較快發生急性變的傾向。
2.幼年型CML
不同于成人型,約占兒童白血病的1.5%~2%,最常見于嬰兒和4歲以下幼兒,其具有以下特點:①在疾病早期即有出血現象及血小板減少,出血多見,表現為皮膚紫癜、鼻出血、內臟或顱內出血;②易發生反復感染,常有發熱等癥狀;淋巴結腫大多見,可為全身或局限性,頸部淋巴結常有化膿性趨勢,肝脾常腫大,且質地較硬,但不及成人型顯著;③面部和四肢常出現粟粒樣丘疹、濕樣皮疹或出血性漿液性皰疹;④治療效果較差,藥物反應性不敏感;⑤生存期較短,中位生存期<2年。有學者提出Ph染色體陰性的患兒并非真正的CML,而是一種不典型的急性粒單細胞白血病或亞急性幼年型粒單核細胞白血病,但此觀點尚存在爭議,未得到普遍承認。
3.家族型CML
屬于粒細胞增生性疾病,其特點是常發生于近親中,臨床癥狀與幼年型相似,但在實驗室檢查方面與幼年型CML有一定差距。
4.其他
另外,成人型CML的大多數患兒在診斷時處于慢性期,發病緩慢,開始時癥狀和體征比較輕微,常見的癥狀包括全身不適、乏力、體重減輕、發熱、骨關節疼痛。少數患兒無癥狀,僅在血常規檢查時,發現白細胞數增高而診斷。劇烈骨痛及關節疼痛、出血和不明原因的高熱或髓外浸潤,多見于急變期。
5.體征
(1)肝脾淋巴結腫大可見巨脾、肝臟腫大、淋巴結輕度腫大,上腹飽滿或左上腹有腫塊。多數患兒脾臟腫大,其程度不一,肋下可及,巨脾者質硬常有切跡。脾區劇痛或脾區有摩擦音是發生脾梗死的征兆。半數患兒有輕至中度的肝臟腫大。淋巴結腫大罕見。
(2)中樞神經系統受累視網膜病變、視盤水腫等。
(3)皮膚少數患兒有皮膚浸潤,出現皮膚結節。
(4)其他也可出現肺功能障礙與關節炎、陰莖異常勃起。少部分患兒易伴發潰瘍病,多由嗜堿性細胞增多引起。由于原始細胞數過高引起的白細胞滯留癥在兒童ACML中常見,但癥狀輕微。