1.腸梗阻
先天性腸閉鎖或腸狹窄的臨床表現主要是腸梗阻的癥狀。而癥狀出現的早晚和輕重取決于梗阻的部位和程度。腸閉鎖是完全性腸道阻塞，其主要癥狀為嘔吐、腹脹和便秘。嘔吐多于第1次喂奶后或生后第1天出現。出現的早晚與閉鎖的部位有關，十二指腸和高位腸閉鎖嘔吐出現的早，次數頻繁，而回腸、結腸等低位閉鎖則可于生后2～3天出現。嘔吐出現后呈進行性加重，吐出量較多。高位腸閉鎖的病例嘔吐物為奶塊，多含膽汁，有時為陳舊性血性。少數十二指腸閉鎖發生在膽總管開口以上，則嘔吐物中無膽汁。低位閉鎖嘔吐物可呈糞便樣并帶臭味。
2.腹脹
腹脹是腸閉鎖的常見體征。高位閉鎖的患者，腹脹僅限于上腹部，多不嚴重，在大量嘔吐之后或置胃管抽出胃內容后，腹脹可消失或明顯減輕；低位閉鎖的患者，全腹膨脹，進行性加重。大量嘔吐或抽出胃內容后，腹脹仍無明顯改變。高位腸閉鎖時偶爾在上腹部可見胃型或胃蠕動波，低位腸閉鎖時往往可見到擴張的腸袢。
3.出生后無正常胎便排出
腸閉鎖的患兒，出生后多無胎糞排出。有的僅排出少量灰白色或青灰色黏液樣物，為閉鎖遠段腸管的分泌物和脫落的細胞。與正常胎糞不同。
4.病情很快加重
在生后最初幾小時，患兒全身情況良好與正常兒無區別，但很快則表現為躁動不安，不能入睡，不吃奶或吸吮無力。由于嘔吐頻繁，很快出現脫水及中毒狀，且常伴有吸入性肺炎，全身情況迅速惡化。如同時有腸穿孔腹膜炎，可因發生氣腹，使腹脹更加明顯，腹壁水腫，發紅、發亮，腹壁靜脈怒張，腸鳴音消失；并出現呼吸困難、發紺、體溫不升及全身中毒癥狀。
5.腸狹窄
少數有顯著狹窄的患兒，出生后即有完全性腸梗阻的表現，與腸閉鎖很難區別。多數在出生后有不完全性腸梗阻，臨床表現為反復多次嘔吐，嘔吐物為奶塊及膽汁。出生后有胎糞排出，但其量較正常少。腹脹程度視狹窄部位而定：高位狹窄者，腹脹限于上腹部；低部狹窄者，則全腹膨脹。因是慢性不完全性腸梗阻，在腹部往往可見腸型和腸蠕動波，同時有腸鳴音亢進。
6.小腸閉鎖伴羊水過多
小腸閉鎖有部分病例伴有羊水過多，尤以空腸閉鎖多見，羊水量可超過2000～2500ml。母親有羊水過多者，嬰兒出生后即出現持續性嘔吐，進行性腹脹以及無正常胎糞排出，即應懷疑為腸閉鎖。如做肛門指診或用0.9%生理鹽水灌腸仍無正常胎糞排出，則可排除由胎糞黏稠所引起的胎糞性便秘和先天性巨結腸。