由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發紺。眼部可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型斑塊、基底在角膜邊緣、尖端指向眼眥、先見于鼻側后見于顳側。皮膚可見魚鱗病，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。中樞神經系統受侵犯可有意識障礙、語言障礙、頸強直、角弓反張、四肢強直、剪刀腿、行走困難、全身肌肉萎縮、牙關緊閉、吞咽困難、喉痙攣、驚厥發作等，腦電圖異常。根據各器官受累的程度，發病的急緩，以及有無神經系統受累，分為3型。
1.Ⅰ型
慢性型又稱非神經型。最常見，尤其是猶太人種發病率高，兒童與成人均可發病，以學齡前兒童發病者多，起病緩慢，病程長，無神經系統受累癥狀。發病越早，酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖腦苷脂酶的活力相當于正常人的12%～45%。
2.Ⅱ型
急性型又稱神經型。多在1歲以內發病，最早于生后1～4周出現癥狀，病情隨起病早晚而不同，除Ⅰ型的癥狀、體征外，神經系統癥狀明顯，多在2歲以前死亡。此型的葡糖腦苷脂酶活力最低，幾乎難以測出。
3.Ⅲ型
亞急性型也稱神經型。起病較Ⅱ型緩慢，可在嬰幼兒期發病，除內臟受累外，可有1項輕、中度神經系統表現。多數在10歲左右出現，此型智力障礙較輕，智商在70左右。根據患者神經系統受累程度，又將其分為：
（1）Ⅲa型：有2項或以上神經系統受累表現，輕度內臟受累。
（2）Ⅲb型 僅有眼球運動失調，伴進行性內臟受累。
（3）Ⅲc型 眼球運動失調伴進行性心臟瓣膜鈣化和內臟受累。
此型患者GBA活力相當于正常人的13%～20%。對于年齡偏小的病人，可能出現神經系統癥狀較晚，故應觀察再定型。