小兒神經源性膀胱的病因主要為先天性的，故大多可于生后早期發現，而如外傷等獲得性者也可通過病史得出結論。
神經源性膀胱有多量殘余尿，合并泌尿系癥狀及并發癥和無殘余尿，尿失禁兩類，以前者為多。由于膀胱的運動神經及感覺神經都有障礙，故當膀胱充盈時可無尿意，又因內外括約肌協同失調及膀胱壁有不規則和微弱的自主性收縮，故表現為多量的不自主排尿，滴尿及多量剩余尿，可達200～300ml。
體格檢查除下腹膀胱膨脹外，可有肛門松弛，下肢運動障礙或會陰部感覺消失，又稱馬鞍形麻痹。脊髓脊膜膨出等先天性脊髓發育不良和椎管發育不全常導致患兒生后出現排尿(排便)異常，脊柱表面皮膚病變，下肢、足畸形和步態異常等情況，在新生兒或嬰幼兒往往多因后兩種情況而就診；在大年齡患兒，通常在可控制大小便和行走的階段出現異常而被家長發現。
如合并上尿路損害及感染，可有腎功能不全的表現。這些小兒常見貧血及高血壓，但不常并發結石。
