由于病變侵犯器官不同，結節病表現各異。90%以上的結節病累及肺和胸腔內淋巴結。約2/3以上患者可無臨床癥狀。甚至個別已有雙側肺門淋巴結腫間質浸潤者也無癥狀出現。肺內結節病多緩慢起病，開始為胸悶氣短、活動后氣短加重。可有咳嗽，大多為干咳。其他常見全身癥狀為疲乏無力、食欲不振，關節疼痛、低熱等。晚期患者由于肉芽腫纖維囊性變或支氣管擴張，可反復發生肺部感染而咳痰、咯血。20%結節病患者可累及眼和皮膚。眼部病變包括虹膜睫狀體炎、葡萄膜炎、結合膜炎和角膜結膜炎等。皮膚以結節性紅斑最為常見，慢性患者則以斑丘疹、皮下結節皮損為多。少數結節病可急性起病，表現為發熱、下肢皮膚結節性紅斑等，嚴重者有多發性關節炎，稱為Lofgren綜合征。此綜合征在歐洲、高加索更為常見，預后較好。結節病常累及肝，約占50%，但很少為單一臟器受損，故診斷不致很困難。神經系統受累、心肌結節病發生均＜5%，但后者由于可引起心律失常、傳導阻滯和充血性心力衰竭，成為青年結節病死亡的重要原因。結節病患者，由于組織內肉芽腫炎癥，巨噬細胞和上皮細胞分泌促使維生素D轉換為活化1，25-(OH)2維生素D增多，增加小腸鈣吸收，同時也使血清甲狀旁腺激素減少，致發生高鈣血癥與高尿鈣癥，高尿鈣癥發生比高鈣血癥為多。腎結石是腎結節病最常見的表現。據統計我國結節病發生高鈣血癥，高尿鈣癥的比例較低。