起病隱匿，常在血常規檢查時偶被發現。有些病例在出現了血栓形成和出血癥狀后才明確診斷。主要臨床表現有以下幾方面：
1.血管與神經系統的表現早期可有頭痛、頭昏、眩暈和耳鳴、疲乏、健忘、肢體麻木、多汗等。重者可出現盲點、復視和視力模糊等視覺異常。也可有心絞痛和間歇性跛行。該組癥狀主要是因紅細胞數增加、全血容量增多和血黏度增高而導致的血管擴張、血流緩慢淤滯和組織缺氧所引起的。
2.血栓形成和栓塞癥狀可發生在周圍動脈、腦動脈和冠狀動脈，引起偏癱和心肌梗死等嚴重后果。血栓性靜脈炎伴栓塞主要發生在肺部，但腸系膜、肝、脾和門靜脈也可發生，可引起急腹癥。當伴有血小板計數增高時，該組癥狀發生機會增加。
3.出血癥狀血管充血、血管內膜損傷以及血小板第3因子減少等血小板功能紊亂可導致出血傾向。常見為鼻出血、牙齦出血和皮膚黏膜上的瘀點和瘀斑等。
4.組胺增高的表現本癥伴顆粒細胞增加，嗜堿粒細胞也增多，后者富含組胺。組胺釋放增加可致消化性潰瘍，故本癥患者消化性潰瘍發生率較正常人高4～5倍，潰瘍所致的上消化道出血可威脅生命。皮膚瘙癢也常見，40%發生在熱水浴之后，10%可伴蕁麻疹。