患者一般有貧血、血小板減少;白細胞總數(10—15)x109/L,肥大細胞占5%~90%。骨髓活檢示肥大細胞明顯增多,有時可達90%(26.2%—91.8%),白血病性肥大細胞呈圓形或類圓形,染色質較細致,核仁清或不清,胞漿藍色、充滿或多或少的深紫紅色顆粒并覆蓋于核上,并易見偽足和吞噬紅細胞現象。MCL的肥大細胞超微結構:核1個或多個,偶見明顯核仁。細胞漿中含有線粒體、脂質體,顆粒內容物缺乏或顆粒中充滿小粒子及典型的卷軸樣特征。A顆粒可見,嗜堿粒細胞的0粒不見。
細胞化學特點:SBB和甲苯胺藍可著色,特異性酯酶、酸性磷酸酶染色陽性,溶菌酶弱陽性;過氧化物酶和。非特異性酯酶陰性。
免疫表型:惡性肥大細胞表達CD9、CD33、CD44和CDll7,而不表達單核細胞相關
抗原CDl4、CDl5及嗜堿粒細胞相關抗原CDll6、CDwl7、CDl23/IL-3RCK。同樣也缺乏
0116(CM-CSm)及皮膚肥大細胞標記抗原CD88。HLA—D、DR和CDl、Cm、CD4、07、CDl0、CDl9、TdT均陰性,MCG-35對肥大細胞顆粒有較高特異性,培養后的肥大細胞呈強陽性。