NS最基本的特征是大量蛋白尿、低蛋白血癥、（高度）水腫和高脂血癥，即所謂的“三高一低”，及其他代謝紊亂為特征的一組臨床癥候群。
1.大量蛋白尿
大量蛋白尿是最主要的臨床表現，也是腎病綜合征最基本的病理生理機制，是指成人每天尿蛋白排出量大于3.5g。早期一般不易發現，往往發展到水腫，患者才去就診。也有部分患者可表現為尿中泡沫增多，高血壓、高蛋白飲食或大量輸注血漿蛋白可加重尿蛋白的癥狀。 [1-2]
2.低蛋白血癥
血漿白蛋白降至<30g/L。NS時大量白蛋白從尿中丟失，促進白蛋白肝臟代償性合成和腎小管分解的增加。當肝臟白蛋白合成增加不足以克服丟失和分解時，則出現低白蛋白血癥。此外，NS患者因胃腸道黏膜水腫導致飲食減退、蛋白質攝入不足、吸收不良或丟失，也是加重低白蛋白血癥的原因。
除血漿白蛋白減少外，血漿的某些免疫球蛋白（如IgG）和補體成分、抗凝及纖溶因子、金屬結合蛋白及內分泌素結合蛋白也可減少，尤其是大量蛋白尿，腎小球病理損傷嚴重和非選擇性蛋白尿時更為顯著。患者易產生感染、高凝、微量元素缺乏、內分泌紊亂和免疫功能低下等并發癥。
3.水腫
NS時低白蛋白血癥、血漿膠體滲透壓下降，使水分從血管腔內進入組織間隙，是造成NS水腫的基本原因。近年的研究表明，約50%患者血容量正常或增加，血漿腎素水平正常或下降，提示某些原發于腎內鈉、水潴留因素在NS水腫發生機制中起一定作用。
4.高脂血癥
NS合并高脂血癥的原因目前尚未完全闡明。高膽固醇和（或）高甘油三酯血癥，血清中LDL、VLDL和脂蛋白（α）濃度增加，常與低蛋白血癥并存。高膽固醇血癥主要是由于肝臟合成脂蛋白增加，但是在周圍循環中分解減少也起部分作用。高甘油三酯血癥則主要是由于分解代謝障礙所致，肝臟合成增加為次要因素。
