該病依據起病年齡不同可區分為嬰兒型、成年型和少年神經型。
1.成年型占本病的80%，起病隱匿無特殊原因的脾臟腫大、貧血血小板減少和病理性骨折為其常見的表現形式。病程進展不一幾乎均不發生神經系統癥狀。早期表現面色蒼白、肝脾腫大；嚴重者有出血傾向易發生病理性骨折；肝功損害和繼發感染等可導致死亡。預后決定于病程進展的速度。部分病人可活至60歲左右。
2.嬰兒型約占本病的20%多為急性(6個月之內)和亞急性(12個月之內)起病，早期表現肝脾腫大(3個月之內)漸出現咳嗽、表情淡漠發育停滯等癥狀。6個月以后漸出現頭過度后伸、眼肌麻痹喉痙攣、吞咽困難、牙關緊閉驚厥四肢肌張力增高。晚期出現斜視，因頸過伸，而口角向兩側牽拉；因肝脾腫大而腹部膨隆；肢體痙攣性屈曲。多數患兒于3歲前死于呼吸道感染或全身衰竭。
3.少年神經型極為罕見主要表現為進行性發育遲鈍，智能減退眼球運動不靈肢體多動共濟失調，吞咽困難，或伴癲癇發作。體格檢查可見肝脾大腦電圖檢查提示異常腦電圖。